في نجاح طبي ملهم، تجسد الطفل توماس البريطاني (عمره 14 شهراً) قصة نجاح استثنائية كأوّل حالة في العالم تتلقى علاجاً جينياً مبتكراً لمرض وراثي نادر يُعرف باسم "عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC)، وهو اضطراب جيني نادر يصيب ما يقارب 15 شخصاً سنوياً في بريطانيا.
بعد تشخيصه بهذا المرض في طفولته الصغيرة، خاض توماس تجربة علاجية استثنائية حيث تم تسجيله في تجربة OTC-HOPE السريرية في مستشفى الأطفال الشهير غريت أورموند ستريت (GOSH) بلندن.
خلال صيف عام 2024، تلقى الرضيع توماس العلاج الجيني ECUR-506 الذي يستهدف خلايا الكبد ويعمل على تصحيح الخلل الجيني المسؤول عن تراكم الأمونيا الضارة في الدم؛ مما قد يؤدي إلى تلف الدماغ، الغيبوبة، أو النوبات.
وبعد مضي ستة أشهر فقط من العلاج، أعلنت والدة توماس عن تحسن ملموس يشمل عدم الحاجة للاستيرويدات وتناول بروتين مناسب بدون قيود غذائية خاصة، مما جعلها تعبر عن امتنانها الكبير للفريق الطبي في GOSH.
وفي تصريحاته، أكد الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة واستشاري طب الأيض في GOSH، على تفوق توماس على التوقعات وأهمية النتائج الإيجابية التي يمكن أن تفتح آفاقاً واعدة لعلاجات الأمراض الوراثية الكبدية.
تجسد قصة توماس رمزاً للأمل في مواجهة الأمراض الوراثية النادرة، وتوضح أهمية العلاجات الجينية الجديدة التي تفتح آفاقاً واعدة للمستقبل.
